10年来，分子生物学技术飞速发展，如今在国内花上几百至几万元不等，就可以享受个人基因测试服务，对身体的多种特征和疾病发生概率进行评估。那么基因测试究竟靠不靠谱呢？

基因是什么？

基因又称遗传因子，是具有遗传效应的DNA片段，支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。

基因的表达过程是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。

某些基因突变时，会影响基因编码的蛋白质，某些重要蛋白质的改变就会影响细胞的生命活动，从而影响整个人体。

例如，19世纪20年代欧洲皇室家族中肆虐的血友病A，就是因为某种特异基因缺陷无法合成凝血因子Ⅷ（一种参与凝血过程的糖蛋白）所导致的出血性疾病，患者具有严重凝血障碍，伤口无法自愈。

如何才能检测基因？

基因检测首先需要把受检者的基因组（也就是所有的遗传信息）从血液、唾液或其他细胞中提取出来。

完整的人类基因组约有四万多个基因，在其中找到某个特定基因就好比在整锅米饭里找到一粒特定的米，那如何才能快速地在茫茫基因组中找到我们关注的疾病相关基因呢？

这就需要利用专门设计的引物以及先进的分子生物技术直接精准定位需要检测的目的基因。引物就像一把特制剪刀，可以将很长的DNA序列上的某一段基因剪下来，以便进行后续的分析。

而针对疾病相关基因所设计的引物，会专一地剪下这段与疾病相关的基因，再与数据库中健康的人或病人的基因进行比对，判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型从而确认患病风险等信息。

基因检测有没有依据？

那么，基因检测究竟有没有依据呢？答案是肯定的。

人类所有的疾病或健康状态都与基因有直接或间接的关系，疾病的发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果。日本诺贝尔奖获得者利根川进认为：“人类所有的疾病都与基因DNA的受损有关。”

中国医学科学院方福德教授将人类疾病按照基因差异分为了三大类：

第一类为单基因病，这类疾病已发现6000余种，主要病因是某一特定基因的结构发生改变，属于单基因病的如多指症、白化病和早老症等，基因检测可以对这一类的疾病进行早期诊断。

第二类为多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫和肿瘤等，需要对基因检测进行专业的分析才能判断引起疾病的可能性。

第三类为获得性基因病，这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。这类疾病可以通过直接检测有无该病原体的基因从而进行诊断，目前已成功用于非典型性呼吸综合征、禽流感、人类免疫缺陷病毒、疟疾、弓形虫等疾病病原体和寄生虫等方面的检测。

基因检测能否确诊疾病？

我们要明确的是，基因检测给出的结果是概率性的分析。目前，基因检测服务在医学中最常见的应用是易感基因检测，用来评估被检者是否比一般人有更大的患病风险。

但高患病风险并不意味着一定会患某种疾病，就像气温剧烈变化提高了患感冒风险，但人们并不是一定会感冒。

基因检测的价值就在于帮助我们发现易感疾病并针对性进行预防，就像天气预报可以预先告知我们天冷加衣一样，因此基因检测是预防疾病的可靠手段。通过基因检测可以做到“早发现、早预防、早治疗”，从而降低疾病的发病率、致残率和致死率。

举例来说，人类有一类基因叫做BRCA基因，通过基因检测可以测出这些基因的基因型，不同基因型的人，其乳腺癌的发病风险有高低之分。普通型的发病风险是12%，而突变型的风险达55%~65%。

基因检测能不能治病？

治病还是靠药物，不过基因可以解析药物能否起作用。

基因检测可以了解患者对药物反应相关的基因是否存在突变，预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床治疗起到一定的指导作用。

就像护士在手腕上常做的青霉素皮试，基因检测直接“扎”到基因上，得到更加精准及个体化的数据，可让医生在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者的个体化用药方案，从而提高药物疗效和降低药物毒副作用。

基因检测并非万能钥匙

现在，以基因组测序为代表的新型基因检测技术已经能够为人类的健康保健、为研究生命本质现象提供很大的帮助，但基因检测并非万能钥匙。

以目前的技术水平，能像乳腺癌一样进行成熟风险预测的复杂疾病很少，更谈不上准确解读、判断出智商、天赋等相关信息。因此，那些宣称可以判断家中是否有神童、该让孩子弹琴还是画画的厂家千万不要相信。

目前基因检测手段很成熟，很多实验室都能实现，然而检测结果的解读却非常困难，因为可靠的数据分析必须基于巨大的数据库。

良莠不齐的检测手段以及尚未形成完善的基因检测市场，使许多检测机构不能准确地评估患病风险，给消费者提出的建议缺乏权威性和科学性，基因检测结果反而容易成为人们的思想负担。因此，如果需要做基因检测，一定要选择权威的检测机构。

尽管基因诊断技术存在以上缺陷，但这些问题都无法抹杀该项技术对人类健康所作的贡献。相信随着医学技术的不断发展、人体基因密码库数据的不断扩增与完善，基因诊断技术在临床的应用会有一个更加广阔的前景，医学领域或许真的会由基因诊断技术带来一场颠覆性的革命。

来源：北京科学中心

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